la, mucovisidose

La mucoviscidose une maladie génétique qui détruit les poumons

Deux millions de français sont, sans le savoir, porteurs sains du gène de la mucoviscidose et peuvent le transmettre à leurs enfants. Si les deux parents sont porteurs du gène, le risque de donner naissance à un enfant atteint est de un sur quatre. On compte environ 6000 patients en France aujourd'hui.


Des troubles respiratoires et digestifs très lourds

La mucoviscidose provoque un épaississement du mucus qui tapisse les bronches et les canaux du pancréas et favorise ainsi infections pulmonaires et troubles digestifs. Elle entraîne une insuffisance respiratoire sévère et évolutive. Cette pathologie contraint à une vie quotidienne pénible et
astreignante : médicaments, soins, traitements hospitaliers (1h30 à 6h de soins quotidiens selon l’état de santé du patient).
42 ans d’espérance de vie à la naissance aujourd’hui contre 7 ans en 1965 ! Grâce aux progrès des soins et de la recherche, l’espérance de vie moyenne est actuellement de 42 ans mais on ne sait toujours pas guérir cette maladie, et l’âge moyen de décès de l’ensemble des patients n'est que de 24 ans. La mucoviscidose est évolutive et les patients subissent des périodes d’aggravation liées notamment à des infections des poumons. Ces infections engendrent une dégradation progressive et irréversible des poumons.

Les traitements actuels

Tout petit, l’enfant doit apprendre à se battre pour respirer, pour vivre tout simplement. Les traitements de la mucoviscidose restent quotidiens, lourds et contraignants. En période normale, ils durent entre 1 et 2 heures (séances quotidiennes de kinésithérapie, aérosolthérapie, nombreux médicaments). En période de surinfection, ils peuvent atteindre 5 à 6 heures (cures à domicile ou hospitalisations). L'association Vaincre la Mucoviscidose soutient et aide les malades et leur famille en les accompagnant au quoitidien.

Cette maladie évolutive détruit peu à peu les poumons ne laissant qu’une seule issue: la greffe.